“手术顺利，卵巢已经取出冻存，茹茹生命体征平稳。”就在近日，东莞台心医院手术室外的茹茹一家，听到茹茹卵巢冻存手术成功的消息，都长舒了一口气。10岁的茹茹刚刚通过手术冻存了一侧的卵巢，这场由东莞台心医院妇产科、高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院和中山大学附属第六医院生殖医学中心三方“护航”的东莞地区首例卵巢冻存手术背后，是茹茹家人为了保存茹茹的生育力做出的艰难抉择，更是三个医疗团队共同努力只为给患有重型再生障碍性贫血的茹茹保存生育的希望……辗转求医：重型再障患儿出血风险极高，如何进行卵巢冻存手术？今年8月，10岁的茹茹因“全身皮肤瘀斑”从当地医院转院到广州检查，被初步诊断为再生障碍性贫血。茹茹的骨髓造血干细胞在急剧减少、外周血全血细胞也在不断下降，已经出现了造血功能衰竭，茹茹全身脏器的出血可能极高、中性粒细胞严重偏低也让茹茹的感染风险大增，此时的茹茹就像一个需要被小心翼翼保护着的“玻璃娃娃”，任何出血和感染对茹茹来说都是极大的威胁。输血等手段仅能作为维持治疗，医生建议茹茹尽快进行造血干细胞移植，重建造血功能才有治愈重型再障的可能。与此同时，医生也告诉茹茹父母，造血干细胞移植前需要进行放化疗，可能会对茹茹的生育能力产生不可逆的损伤，医生建议找生殖医学专家及妇科手术专家评估，看茹茹是否可以先做生育力保存。就这样，茹茹又辗转来到中山大学附属第六医院生殖医学中心，这里有华南地区第一家生育力保存库。经过评估，茹茹的卵巢功能还是比较好的，符合卵巢冻存要求，但茹茹因为重型再障导致血小板极低，且输血效果不好，并不满足手术条件。此时茹茹的血小板仅有个位数，正常值应该大于100，中性粒细胞值也极低，出血和感染的风险太高，是绝对的手术禁忌症。询问多家医院，医生都不愿意接受孩子手术。茹茹一家辗转来到了高博春富研究院，何岳林教授在儿童血液病的临床诊治方面有着丰富的经验，也十分关注血液病患儿的生育力保存。她进一步完善检查和评估后，认为可以通过调整，让茹茹的血液相关指标尽量满足手术条件，如果在妇科专家、生殖医学专家的精心规划、准确执行下，茹茹的卵巢冻存手术还是有可能的。强强联合：东莞地区首例卵巢冻存为血液病患儿保存生育希望何岳林教授第一时间请东莞台心医院妇产科张秀果主任会诊，并联系了中山大学附属第六医院生殖医学中心，三个医疗团队在综合评估后决定通力合作，为茹茹的这场卵巢冻存手术“强强联合”。何岳林教授表示,重型再障孩子面临的一个最大问题是血小板极其低下，容易出现术中大出血，如何保证术中、术后少出血成为了关键，也是春富研究院血液团队术前积极准备的重点。张秀果主任带领的东莞台心医院妇产科团队在先进的医疗设备做支撑的前提下，迅速组织起一支技术过硬、经验丰富的手术团队，为茹茹制定了微创手术方案，中山大学附属第六医院生殖医学中心也从已经完成的多例血液病儿童生育力保存的经验出发，给出了建议。为了保证茹茹手术的各个环节都精准有序，张秀果主任做了大量协调和准备工作，她与麻醉科主任沟通和确认麻醉剂量与麻醉方案的细节，还反复确认输血科的备血情况，以防术中大出血等意外情况的发生。张秀果主任说：“术前准备确认的越细致，术中我们才能配合得越默契。”手术当天，茹茹被安全麻醉，张秀果主任团队采用了微创手术技术，通过小切口进入茹茹的腹腔，通过先进的手术器械和细、稳、准的技术，精准地定位了茹茹的卵巢组织。手术台上专家们盯着屏幕上探头传来的腹腔画面，小心翼翼地探进，开始对茹茹的卵巢进行细致、精准、快速的手术操作。妇产科团队细致、快速、精准地实施手术，血液科团队保驾护航手术团队默契配合，在腹腔探进的同时，快速又准确地实施着边切除卵巢边凝止血-取出卵巢-冻存的一系列操作。在极短的时间内，茹茹的卵巢组织就被小心翼翼地从微创切口提取了出来，在取出体内的几乎同一时间，卵巢组织便被立即放置到特别准备的低温储存设备中，并封存在特制的转运箱里，被送往广州的生育力保存库。低温冻存的卵巢组织被迅速送往广州中山大学附属第六医院生育力保存库茹茹还是儿童，子宫体积非常小，单侧卵巢只是一个约3cm的椭圆体，手术过程需要极其精准和细致，在保证提取完整组织的同时，要尽量减少对身体其他部位的影响。张秀果主任说：“尽管术前术中都有血液病科团队为手术安全保驾护航，但茹茹本身的出血风险比其他人高很多，所以在切割卵巢组织的几乎同时就要进行的快速准确的超声刀凝血，且不能损伤娇小的卵巢及其他组织，这一步非常关键。术中术后控制住出血，茹茹的手术才算真正成功。”茹茹的微创手术出血少，时间短，在术后监测下，平稳地度过了术后愈合期，恢复良好、已平安出院。中山大学附属第六医院生殖医学中心专家表示，对血液病儿童来说，在放疗化疗前将可能受损伤的卵巢组织取出、冻存，可以更好地保护好孩子的生育力，是给孩子以后的正常发育和生育能力保留的一份机会。完成了卵巢冻存，茹茹的造血干细胞移植也提上了日程，父母希望能尽快重建茹茹的造血功能，摆脱疾病。何岳林教授说：“这项手术的完成，包括茹茹后续的造血干细胞移植治疗，是接诊茹茹的每一个医疗团队在面对复杂病例时，不仅考虑到为孩子治愈血液病本身，还考虑到了孩子的长远未来和生活质量。通过这次成功的手术，通过创新专业知识和精湛医疗的团队合作，我们正在为提高患者的生活质量共同努力，也期待未来能有更多类似的突破，为更多孩子不仅仅是治愈疾病，也能让他们拥有更高质量更美好的未来。”

治愈·声音TDH移植特辑延续是对生命最好的诠释当生命的种子被精心播种在重耕的土地中TA们绽放出了怎样的新芽？从2018年7月迈出第一步，到2023年完成1100余例造血干细胞移植，高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院实现了里程碑式的跨越发展，帮助1000多个大病家庭重获新生。截至目前，采用TDH（半相合异基因造血干细胞移植T细胞清除术）方案移植的患者已经超过300例，涵盖了地中海贫血、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞白血病等多个病种。为此，我们特别回访了几位通过TDH方案完成造血干细胞移植的患者及家属，推出“TDH300例——治愈的声音”特辑。第一位接受采访的是地贫患儿天天（化名）的爸爸，一起来听听来自天天的治愈的声音吧！*图片来源于网络天天7岁重型地中海贫血2017年，因发热就诊于当地儿童医院，血常规显示血红蛋白50g/L，经基因诊断为重型β型地中海贫血，基因型为HBB双突变。 Q：天天是什么时候确诊的？2017年，天天一岁多时总是发热，我们带他去医院检查，发现他的血红蛋白才50g/L，几乎只有正常值的一半，后来又带他做了基因诊断，确诊为重型β地贫。确诊的时候，天天其实已经出现了很明显的贫血症状，需要输红细胞。当时用血还能保障，但是随着天天逐渐长大，用血压力也越来越大，输血量从2单位/次增加到3单位/次，几乎每隔一个月都要去输一次血，才能把血红蛋白水平维持在90g/L左右。 Q：什么原因让你决定移植？之前我们本地患者群里有一个30多岁的重型地贫战友，可能是小时候没有条件移植，一直都是输血治疗。后来就听说他因为长期输血铁沉积，肝脏出现了问题。再后来就没有看到过关于他的消息了。在天天确诊之后，我们找了很多资料，也找了认识的病友打听。最后还是觉得：只要有条件，还是要尽早让孩子做移植。做这个决定的原因有很多，除了用血紧张，铁沉积对身体的影响、未来生活质量这些因素，我们感觉到随着孩子越来越大，上学、运动的时候贫血，总是要去医院输血，会让他意识到自己和别人不一样。“在孩子还小的时候，这种区别他可能意识不到，但是当他长大懂事后，我很担心我们会后悔，没有抓住本可以改变一切的机会。” Q：具体移植的时间是什么时候？我们是2022年到春富研究院做移植的，采用的是TDH方案。其实在此之前，我们已经在2019年就看过李教授门诊，也考察了本地和外地的医院3-4年。当时我们了解到春富研究院的地贫移植成功率是97%。非常动心的同时其实也很忐忑：“总体再高的成功率，对于个体而言，也是存在风险的。但相比于可能存在的风险，我们选择信任李教授团队几十年地贫移植的经验。”我们做了HLA配型，我和天天是6/10高分辨相合，因此确定由我作为他的供者。在廖建云主任制定移植方案之后，我们很快就排到了仓：2022年2月19日，农历新年伊始，我们都觉得这是个好兆头，希望能在新的一年迎接新生。 Q：移植期间顺利吗？有什么注意事项？我们夫妻俩做了分工，天天妈妈进去陪仓，我在外面做好后勤保障。当时我每天最重要的工作就是给他们准备好新鲜卫生、营养均衡的一日三餐。做饭也是有讲究的。因为仓里的孩子处于免疫力极低的状态，对饮食卫生和营养要求高。我就根据护士姐姐的指导，每天大清早就去市场买最新鲜的肉菜；尽量选择天然的、清淡的食物，避免油炸、辛辣刺激等不合适的食物；做饭时注意厨房、厨具的卫生和清洁；烹饪的时候主要蒸煮为主……最重要的是做好卫生和消毒工作。“用心和不用心做一件事，差别真的很大。”送餐后，我会和仓里的母子俩视频，虽然天天中途也咳嗽、出疹子，但整体来说比较顺利，没有什么明显的排异。大概坚持了40天左右，4月30日，天天的中性粒细胞、血小板指标都已经达到出仓标准，转移到了普通病房。 Q：现在天天恢复情况如何？今年8月份廖建云主任评估后，天天完全停药了。11月初做的年检结果显示，目前天天除了血红蛋白比标准值偏低，容易过敏之外，其他数据都很正常。最近流行病很多，我总是有些担心天天的免疫力。但是他和同学们一起上课、打球、玩耍，一切如常，没怎么生病。移植这件事，孩子现在还太小，没有什么明显的感受。但是我们确实很感谢移植这个决定，也很感谢医生、护士们的付出。以前每个月都要到医院输血、排铁，至少住院2天；因为扎针太多天天的血管收缩，有时候2-3次才能扎进去，特别心疼。现在他可以像其他孩子一样度过一个正常的、快乐的童年。尽管当初很艰难，但回头看看，一切都是值得的。 Q：有什么经验和战友们分享？多学习多询问。对于自己不了解的内容，更应该主动去学习和了解。在天天生病后，我们找了很多关于地贫的资料学习，也找境况相似的病友进行了解，对地贫的治疗方案做了一定的了解，也对各家医院进行了比较，这是我们坚定选择移植的底气。遵医嘱严格执行。对于医生的要求严格执行，一些家长在移植进仓的时候会很注意，但是移植后放松警惕。其实移植后的一年也很重要，不要存在侥幸心理，要将更多心思放在孩子身上。无论是检查、用药，都要严格遵照医嘱执行。如果需要调整，也要提前联系医生咨询确认，特别注意回家后不要私自增减药物。日常做好记录和沟通。日常记录好孩子的各项数据：用药情况、血常规数据以及一些基本的生命指征，方便医生做出更精准的判断。

愿做一束光，照亮患者心中的黑夜。“这次我真的要回家了，谢谢护士姐姐们！”伴随着这声道别，重新焕发活力的康康牵着爸爸妈妈的手，一起走出了医院的大门。前不久，康康顺利完成造血干细胞移植，一切指标都显示正常。然而他在出仓回家一周后，出现了重度皮肤排异，浑身遍布红疹水泡。如今，在医生护士的精心照护下，康康已经恢复如初，即将开启新的生活！在疾病面前，每个人都是弱者，但总有人会选择迎难而上。高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院护理团队用扎实的理论和娴熟的操作，时刻守护血液病患儿健康！艰巨挑战！令人无从下手的重度皮排患儿“啊——好疼啊——”12岁的康康正躺在病床上发出痛呼，他的上半身布满了红色斑丘疹，间有大小不一的水泡，十分可怖。7月4日，在家属发现康康皮肤出现红疹后，紧急办理住院。入院后，康康胸背、双臂、头部的红色斑丘疹颜色逐渐加深，融合成片，情况愈发严重。廖建云主任为康康检查后，诊断为“急性移植物抗宿主病II度（皮肤，IV级）”，并且“这种程度的皮肤排异，已经十几年没有见过了，不好处理。”图片内容易引起不适，请谨慎点击观看康康入院当天，岳莉总护士长（右）、栾淑娟护士长（左）进行护理并讨论方案住院当天下午，康康皮肤表面的红色斑丘疹慢慢变大，逐渐蔓延到全身，并出现密密麻麻的透明水泡，皮肤被内部渗出的组织液撑成薄薄的一层，随时可能破裂。皮肤就像人体的一件外衣，是极具防御力的天然屏障，一旦破坏后，细菌、病毒、真菌等微生物都可能乘虚而入，继发感染。而刚刚经历了造血干细胞移植的康康，身体正处于重建免疫系统的虚弱期，一旦发生感染就可能危及生命。康康的特殊情况，对护理提出了极高的要求。如何在“零感染”的情况下，协助医生完成治疗？这成为摆在病区护士们面前的难题。迎难而上，精准护理筑起防护墙上午9点，一名护士穿好隔离衣，戴上口罩、头套、面屏和手套，全副武装后，用医用酒精擦拭过的双手推开病房，开始了对康康一天的护理。康康尚未重建的免疫系统、大面积破溃的皮肤，对外部环境、医护操作都有严格的隔离、消毒标准。预防感染，是护理的第一道难关。为此，岳莉总护士长、栾淑娟护士长亲自上手护理并指导护士操作，制定了护理方案：开辟单独病房，专人单床护理，避免交叉感染；医护人员进入病房操作期间均执行一级防护，降低感染风险；室内24小时新风消毒，衣物及床上用品由供应室统一消杀。严密的保护措施有效降低了康康在治疗期间的感染风险。很快，康康体表的水泡大面积爆发，全身遍布密密麻麻如黄豆大小的水泡，水泡内的渗液由于富含水、营养物质、蛋白质、代谢废物等，成为病原微生物完美的培养基，管理不当会有被感染的风险。图片内容易引起不适，请谨慎点击观看康康全身布满红疹“如何在降低感染风险，并尽可能减轻康康痛苦的情况下，排出渗液、日常换药？”这是栾淑娟护士长面对的第二个挑战。此时康康全身无比痒痛，总是忍不住哭嚎抓挠，可一旦抓破水泡会更疼，皮肤也更加溃烂。在邀请了多位皮肤科、烧伤科、伤口委员会的专家交流会诊后，护理团队根据移植后患儿的特殊情况创新地调整了方式：为了避免水泡内的渗液成为微生物的培养基，需要及时将全身数百个水泡中的渗液导出。考虑到要尽可能减少皮肤破损的面积和康康的承受能力，护士姐姐们选择一个一个排出水泡内的渗液，这是一项十分需要耐心的巨大工程。在处理完水泡后，还要为康康涂抹上药。每次抽完水泡中的渗液，康康的皮肤就像一层薄薄的鸡蛋膜贴在身上，轻轻一碰就有可能脱落。护士姐姐们只能再轻一点，再慢一点，让小朋友不那么痛。特别是在皮排爆发期，康康的体表会反复长出水泡，栾淑娟护士长和2位高年资护士不分白昼，轮流守护在他的病床旁，一次又一次耐心地重复操作。栾淑娟护士长护理康康换药随着皮排反应不断加重，康康内部的黏膜组织也出现异常。在口腔黏膜溃烂后，他完全无法进食吞咽。这时候，入院当天就安排置入康康体内的中长导管发挥了大作用，这条静脉导管成为了输入营养液的生命线，护士姐姐们努力寻找可以固定导管的皮肤，每隔一小时检查导管是否脱落。在她们的精心守护下，用这条细细的导管延续康康的生命。康康的护理方案就在预防感染，减轻痛苦的大方针下，在护士姐姐们的精心护理下，不断尝试、确认、微调，一点点地摸索，一次次地尝试，终于熬过了最艰难的爆发期。经过3周的治疗和护理，水泡彻底消了下去，创面上鲜红的血水慢慢变干，成了黑红色的血痂。护理团队用她们的智慧和行动精准筑起防护网，为治疗提供了“零感染”的有力保障。 温度护理：用心去护理，用爱去温暖护理不仅是对身体的关怀，也是对心灵的陪伴和疗愈。护理团队在专业的技术之外，也在细节处让家属和患者感受到关怀。“这个孩子已经做完移植，身体其他数据一切正常，偏偏因为皮排变成这样。每天看着他，我就想那么多关都跨过去了，不能让他卡在术后排异。”栾淑娟护士长和护士姐姐们用耐心的关怀陪伴这个孩子度过这段艰难的时间。在康康的病床旁，挂着一本即将被填满的“翻身卡”，上面记录着他每次翻身的时间和卧姿。因为康康全身皮肤布满水泡，长期平躺卧压更容易导致“压疮”，背面的皮肤也更难愈合。护士长特别制作了一本翻身卡挂，确保每隔1-2小时帮他变换一次卧姿。而病床扶手两侧，绑着2条颜色可爱的系带。每晚康康睡着后，护士姐姐会在调整换药的间隔轮流看着他，将他的双手松松地系住，避免无意识的抓挠，导致皮肤破溃感染。在康康时刻不离手的手机上，除了爸爸妈妈之外，联系频率最高的是一位护士姐姐，她是康康的游戏联排队友。在皮排爆发期，为了转移康康的注意力，降低对止痛泵的依赖，这位护士姐姐在不值班的夜晚，会陪康康联排打游戏，一起摘下“王者桂冠”。……康康体表皮肤逐渐愈合二十多天后，在护士团队耐心的护理和陪伴下，康康的皮排爆发期结束，直至最后一片血痂脱落后，全身的皮肤重新恢复完整光滑，重新焕发活力。栾淑娟护士长护理工作是平凡的，但要想把平凡的工作做好也并非易事。不仅要有精湛的技术和创新的思维，更要有一颗愿为患者排除万难而不辞辛劳的热忱之心。

明天孩子幼儿园要开学了，我趁着孩子熟睡整理明天要送去学校的东西。拿出两年前为他准备的名字贴和名字印章，曾经一度我以为没有机会再用这些东西了。今天晚上每一件衣服、每一个物品我都仔仔细细认认真真给他标记好，不知不觉泪水滑落脸庞……四年前的八月，孩子确诊罕见病慢性肉芽肿，晴天霹雳的消息让我在港大梁医生的诊室里止不住的颤抖；三年前的八月我在中山一院生殖中心的诊室里打着排卵针，渴望给他一个全相合的同胞，哪怕离职没有收入的窘迫，哪怕自己给自己打排卵针的恐惧，哪怕取卵手术让我血流不止；两年前的八月我怀着老二四处打听新方案新疗法，跟病友打听各个医院的优缺点，感谢大家不吝分享；一年前的八月我带着孩子正式入院准备进仓，还记得8月30日置输液港，孩子被打了两针才插好管，看着那个红红的伤口我彻夜无眠，第二天腮帮子就肿了，接下来就是进仓后一天一天的煎熬和期盼。虽然过程曲折无比，孩子也非常遭罪，但是庆幸结果是好的。一路不知道要感谢多少人，感谢孩子爸爸没有放弃，几年来一直兢兢业业，为了孩子的医疗费努力赚钱。感谢公婆和妈妈愿意为了孩子离开老家全身心帮忙照顾，接受我的挑剔和各种高要求。感谢病友分享亲身经历，让我对北京、上海、重庆的几家医院都有了一定的了解，节省了来回费用和带孩子奔波的辛苦。感谢PID加油宝贝关爱中心，通过多种形式和途径让我们对PID有了基本的认知。在这里，我们可以零距离聆听专家的讲座，认识疾病，了解疾病，打败疾病。可以近距离感受组织带给我们的无限温暖。感谢组织给了我们一个温暖的家。大家在这里可以倾吐心声、可以相互慰藉、可以互通有无，这里不仅是信息交换站，更是成为了我们这些家长们相互鼓励打气的美好家园。感谢蜗牛的笔记，玲姐是我们在孩子确诊后第一位拜访的病友，我们认真拜读了她的每一篇文章，并且打印反复学习，让我们认识疾病，学习护理孩子，选择医院有了基本的认知。玲姐给了我们非常大的鼓励和勇气，是我们生命中照进来的一束光。感谢霖霖妈妈，她的经历和话语让我有了定心丸，最终选择了高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院，选择了何兰主任团队，最高兴的是我们俩的孩子都康复了。更感谢经常发起直播传授医学知识和护理经验的专业医生们，并免费分享他们精心准备的PPT分文不取。感谢帮忙解决生活问题的战友，经常愿意分享的战友，医院的术后门诊和春富研究院的病房学校……最初面对疾病，我们是无助的，迷茫的，但是家人，医护和病友组成了最强团队。悲伤了几天后我和孩子爸爸决定振作起来，做了如下准备：1、不断学习。通过“蜗牛的笔记”“PID加油宝贝关爱中心”“南方春富儿童血液研究院”等公众号，学习了移植相关知识和护理知识，还有一些专业医生的直播，提前准备好问题准点守在手机前，另外淘宝了一本《造血干细胞移植问与答》，全面了解了造血干细胞移植的所有事宜，病友群里的讨论也不错过，知识一点点积累。2、家庭内部分工合作。孩子爸爸承担经济压力，我负责照顾孩子和突发情况处理，学习各种护理知识，以及给孩子心理建设，做好移植前打硬仗打胜仗的心理准备，奶奶负责家务和替换我照顾孩子，移植期间爷爷和外婆也来支援，感恩我的家人们全力支持。3、选择合适的移植时间。医生大多建议五岁前移植，这个时间可以参照但是不必百分百遵守，确定移植的前提是找到信赖的医生和团队，孩子的身体素质调整到最佳状态，家庭经济有一定的积累，所有参与移植的家庭人员都培训到位，各自职责清晰明确。4、心理建设。看着小小的一只忍受着疾病的折磨，我也跟着痛苦不已，但是一定会在孩子面前表现出一个阳光开朗自信的妈妈，经常鼓励孩子打败病毒就康复了不用吃药了，小小的他居然也慢慢懂了要遵医嘱，并且对自己充满信心，积极配合医护。我自己选择去观音寺痛哭一场，跟病友妈妈聊聊天，吃块小蛋糕，喝杯红糖水，或者干脆跑几圈，甩掉坏情绪，我又是那个积极乐观的妈妈战士。盼着盼着，孩子出仓了，术后三个月了，半年了，到现在一年，终于守得云开见月明！最最感谢的是治疗孩子的医护们，高博医学（血液病）研究中心南方春富(儿童)血液病研究院的何兰医生、伊力番医生、刘楠医生以及全体医护人员。他们医术精湛专业靠谱，懂得如何治好孩子的病，也懂得如何医好家属的心，无数个辗转难眠的夜，无数个大大小小的问题，都被他们一一化解，千言万语化作一句感谢，这世上已没有其他的语言能表达我的心情。最后小小感谢一下孩子和我自己。小小的他，懵懂无知的年纪却配合着妈妈吃药打针手术移植。我自己从一个职场女性变成全职妈妈，四年求医路三张离职证明两次试管一箱病历，人间至苦至乐。主管医生何兰寄语慢性肉芽肿是常见的吞噬细胞（中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞）功能障碍的原发性免疫缺陷病。主要特征为反复严重的细菌和真菌感染、炎症反应失调所致肉芽肿形成以及其他炎症性疾病。典型的慢性肉芽肿患儿感染灶主要在肺、淋巴结、肝、骨骼、皮肤，肉芽肿常在泌尿生殖系统和胃肠道。临床上，慢性肉芽肿患儿普遍存在起病早而诊断晚的特点，因此早诊断早治疗，对提高慢性肉芽肿患儿的生存率有着重要意义。随着慢性肉芽肿的治疗取得的不断进展，患儿的总体生存率得到了明显改善，而造血干细胞移植更是目前治愈慢性肉芽肿的唯一手段。孩子的顺利移植离不开家属的信任与积极配合，我们为孩子进行了同胞全相合移植，也已经完成了包括慢性肉芽肿在内的多例原发性免疫缺陷病的移植，特别是随着TDH方案（异基因造血干细胞移植T细胞去除术）的应用，供者不再局限于全相合、移植后的排异也更为可控，让更多原发性免疫缺陷病的患儿有了治愈的机会。作为临床医生，我们建议慢性肉芽肿患儿应在感染可控的状态下，越早进行移植越好，更早移植不仅无病生存效果更显著，也能避免因长期反复感染对患儿身体造成的伤害，让孩子的生长质量更高，能更早重建免疫功能、回到正常生活中。专家介绍何兰点击此处，咨询医生高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院毕业于中南大学湘雅医学院，从事临床工作14年，主要研究方向为儿童血液与肿瘤、自身免疫性疾病、造血干细胞移植、儿童急危重症的诊断与治疗。

9月19日上午11点，42岁的茹先生从东莞春富血液病研究院住院部9楼移植病区走出。他神态轻松，声音洪亮，向在场的医务人员一一致谢，与前来迎接的妻子都露出了久违的笑容，“可以回家了！”茹先生是东莞人，今年4月初，他确诊了急性髓系白血病中罕见且凶险的变异型M3型白血病，病情十分凶险。面对这种极其罕见的白血病，医疗团队多方钻研治疗方案，精心救治。在与白血病战斗了5个多月后，茹先生终于完成造血干细胞移植、成功出仓，迈出了战胜白血病十分关键的一步。走出移植仓的茹先生（左一）状态良好，曾员英医生（右一）向茹先生和他妻子（中）讲解出院回家后的注意事项。罕见，国内仅查到3例公开个案今年4月，茹先生倍感身体不适，来到医院检查，“这3个月以来，我一下瘦了10多斤，身体乏力、脸色苍白。”医院经过检查，判定茹先生血常规指标明显异常，考虑白血病可能。茹先生和哥哥都学医，有丰富的医疗知识。经过反复对比、咨询同行，茹先生选择前往位于东城的高博春富研究院，留在东莞治疗。副主任医师曾员英是高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院成人血液病医疗团队的医生。经过基因检查，她发现，茹先生罹患的并不是简单的急性髓细胞性白血病，而是伴有特殊基因突变——PLZF/RARa融合基因阳性，属于十分罕见的变异型M3髓系白血病。曾员英医生介绍这例罕见变异型M3白血病患者的诊治过程医疗团队立即启动了MDT多学科会诊，对茹先生的病历和治疗方案进行进一步研究讨论。“这种变异型M3髓系白血病在国内仅查到3例个案报道，还没有发病率的统计；团队检索了既往的国际研究，欧洲有学者指出，M3型白血病的发病率大约为0.1人/10万人；并且，变异型M3在M3型白血病的整体构成比中仅占0.8%，实属非常罕见。”曾员英介绍，对这种变异型M3，国际、国内尚未形成权威和共识的治疗方法。 抢时间，摸索出一套独特治疗方案变异型M3白血病为何如此棘手？曾员英介绍，从白血病的分类来说，变异型M3白血病不仅具备了经典型M3样高危的前期出血风险，也兼具后期较高复发率的特点。能及早通过基因确诊，这样快速的诊断速度为茹先生争取到了诊疗时间。在整体治疗方案的设计上，医疗团队不仅要考虑尽快通过化疗等手段将肿瘤负荷降下来，而且要尽快启动造血干细胞移植，此外，还需要考虑如何降低移植后的复发概率。在李春富教授带领的MDT会诊团队的支持下，医疗团队马不停蹄地为患者制定了第一期化疗方案。第一期化疗刚开始，茹先生就感染了重症肺炎，病情一度十分危险。医护团队立即启动重症支持，全力控制肺部感染，但与此同时，第一期化疗的效果并不理想。医疗团队调整了化疗方向，为茹先生制定了第二期化疗和巩固化疗方案。幸运的是，化疗效果显著，在6月底，茹先生的白血病成功得到了缓解。是时候马上启动移植了！回想起那时激动的心情，曾员英说，“和这种变异型M3白血病抢时间，我们医疗团队一刻都不敢懈怠。MDT会诊团队翻查文献、研究讨论，李春富教授还将制定的治疗方案与国外专家进行了深入探讨，才最终确定实施。”李春富教授（右）作为MDT会诊团队的指导专家，对治疗方案提出了很多可行性建议7月初，茹先生在家人的陪护下进入了移植仓。研究表明，移植前肿瘤负荷越低，移植后白血病复发率就越低，患者长期预后就会更好。为了将体内残存的白血病细胞进一步“消灭”，医护团队先为茹先生进行了生物治疗联合非血缘脐血治疗，然后桥接了半相合T细胞清除造血干细胞移植。团队为患者输入了配型不完全相合的非血缘脐带血，希望通过脐带血强大的淋巴及NK细胞杀伤效应，进一步攻击清除残存的白血病细胞。“虽然我们对技术不完全懂，但我们相信医生，积极配合治疗。”8月30日，哥哥的半相合外周血造血干细胞缓缓输入了茹先生的体内。随后的两周内，血象相关的指标一点点长起来了，最终，茹先生的造血干细胞移植宣告成功。 大病不出莞，探索创新挽救生命“重获新生，我要感谢所有医务人员！”出仓时，茹先生说，选择留在东莞、来到春富研究院治疗是一个十分明智的决定。移植成功只是万里长征第一步。接下来，茹先生还要每周返院随访复查，居家休养需要重视预防感染等，但他很有信心。曾员英说，如果一切顺利，茹先生半年后就可以回到工作岗位。完成如此罕见和复杂的变异型M3白血病的造血干细胞移植，作为一名儿童血液病方向的造血干细胞移植专家，高博春富研究院院长李春富教授也充满感慨。“患者的信任是对我们最大的肯定。如今，我们已经组建了成人血液病治疗的团队，已有20多名成年血液病患者成功完成移植，包括地贫、白血病等。”从事儿童血液病诊疗数十年，李春富丰富的经验通过MDT会诊模式为成人血液病诊疗提供建议和指导。能够发挥自己所能，参与到更多血液病患者的救治中，这也是他不断探索移植技术的动力。立足东莞五年多来，高博春富研究院的儿童血液病和成人血液病治疗团队不断探索创新诊疗技术的同时，也在临床积累了越来越丰富的经验，完成了造血干细移植1100多例。李春富教授表示，“我希望发挥毕生所学，让东莞的血液病患者在本地就能够得到成功治疗，让他们免于外地奔波就医之苦。”

我不认识你但我谢谢你 “都说血液是生命的源泉，浇灌着生命的花朵，可是，这朵花却在我孩子的生命中缺席了”。在写给中华骨髓库的捐献者的感谢信中，金金（化名）写不尽对志愿者的感激，“是您的义举给了我孩子第二次生命！永远不会忘记这份感激之情！”一位造血干细胞捐献志愿者同时与姐弟二人配型成功，并毅然为两个重型地贫的孩子捐献了造血干细胞。不幸命运中得到这样一份“幸运”的眷顾，是医护人员、中华骨髓库、家人的多方共同努力，才让金金的两个孩子抓住了这次重生的机会。9月16日是第九个世界骨髓捐献者日，已有328万志愿者加入中华骨髓库，并实现捐献16000例（含境外累计捐献373例）。金金一家便是接受捐献的受益者之一，更为特殊和珍贵的是，金金的两个孩子用同一位捐献者的造血干细胞顺利完成了移植。 像推着一辆没有油的车，参加看不到终点的马拉松重型地中海贫血，是绝症吗？为什么病魔偏偏选中了我们？这两个问题从2014年起就一直盘旋在金金的脑海中。“当地的医生告诉我，女儿雯雯（化名）得的是重型地贫，是不治之症，叫我放弃。我都不知道自己是怎么走出医院大门的！没过多久，出生才8个月的儿子淘淘（化名）也被确诊为重型地贫。”自从两个孩子被相继确诊为重型地中海贫血，在很长一段时间里，对孩子病情的担忧、家人的责怪和不理解、村子里的议论纷纷，一度让她非常绝望。“每隔一段时间，就必须带孩子去医院输血。”金金说，“老家那一片哪个医院有血，我就会第一时间带着孩子赶过去。”在确诊后，她独自带着两个孩子坚持了两年多的保守治疗，每个月定期输血、每天吃药维持生命，医院成为了她们的第二个家。 在血液科的日子，一半是眼泪，一半是感激在2017年广州的一场地贫活动中，金金第一次知道可以通过造血干细胞移植让孩子摆脱地贫。她当场申请了两个孩子的配型，结果显示，两姐弟的HLA配型结果是一样的！更幸运的是，第二年就在中华骨髓库中找到了10点全合的非血缘造血干细胞捐献者。这个时候，费用反而成了最大的难题，她不得不忍痛放弃了这次机会。随着孩子越来越大，缺血的现状让传统治疗更加艰难，让孩子们的人生不再被血袋“绑架”的念头越来越强烈。2022年7月，金金再次联系医院重启检索，找到了非血缘全相合捐献者。她说：“那一刻，我的心里只剩激动，8年多的坚持，终于等来了“曙光”！”出于对“地贫之父”李春富教授的信任，金金选择了高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院李春富教授团队。在门诊中，李教授根据两姐弟的年龄、体重、身体情况，经过计算后给出建议：两姐弟俩可以用同一个捐献者的造血干细胞同时移植！医院也会通过中华骨髓库和捐献者沟通是否可以一供二，尽可能减少对供受双方的影响。金金带着孩子来到春富研究院由于金金已经离婚，女儿并没有跟随她生活，她无法做主决定女儿是否移植，可也不想放弃这个机会。在金金拿着整理的移植数据和医院、医生资料多番登门后，终于带着姐弟俩一起来到了高博春富研究院。“能顺利找到非血缘全相合捐献者，可能是几十万分之一的机会。这么艰难才踏出第一步，我们根本没路可退。”在亲戚朋友、学校师生、基金会、医保报销政策的帮助下，金金带着儿女一起迈出了造血干细胞移植的重要一步。 风险？机遇？对医生、供者、家属三方的考验“非血缘全相合造血干细胞移植在春富研究院是非常成熟的移植技术，但是一供二会增加移植的风险，捐献者也有太多的不确定性，你需要考虑清楚。”卜朝可主任反复和金金沟通对话，把可能存在的风险一一告知，并告诉金金治疗的详细方案计划。一场对于医生、供者、家属三方的考验开始了：捐献者会不会害怕反悔？采集的造血干细胞量够不够同时供给两个孩子？造血干细胞能不能顺利植入？会不会出现排异反应？家属能不能扛住压力，同时照顾好2个孩子？视频中华骨髓库在得知同一位捐献者和姐弟俩都配型成功时，便开展了很多评估和沟通工作。中华骨髓库管理中心医疗服务部部长杜丹表示，中华骨髓库评估了姐弟俩相加的体重（55KG）对应需要采集的造血干细胞量，评估捐献者的身体情况，特别是与捐献者沟通他的捐献意愿。经过中华骨髓库和捐献者所在地区分库的共同努力，连同采集捐献者造血干细胞的当地医院、与捐献者沟通的志愿者等多方参与，才保证了这份珍贵的造血干细胞被送到广东东莞，最终为姐弟俩带来了新生的希望。而这其中最关键的角色，便是愿意为姐弟俩挺身而出的这位造血干细胞捐献者。今年4月27日，捐献者成功采集到造血干细胞近200ML，并足够供2个孩子的消息传了回来。随后，在卜朝可主任带领的医疗团队的精准计算和控制下，雯雯和淘淘顺利接受了造血干细胞移植。移植仓内的护士特意安排了两个相邻的移植仓，让家人可以方便地照顾两个孩子。在医护团队的守护和金金的精心陪护下，5月22日、23日姐弟俩先后顺利出仓，和病魔斗争的第一关成功了！移植仓内恢复良好的淘淘开心比耶现在，雯雯和淘淘已经是术后4个月了，看着孩子一天天康复，金金觉得再苦再累都是甜的。她只希望两个孩子往后余生健健康康，向自己的梦想奔跑，创造属于自己美好的人生，不要辜负伸出援手的人们，尤其是供者无私的捐献，还有孩子婶婶和好心人的帮助以及春富研究院的医护团队的努力。金金陪伴2个孩子参加病房学校绘画课 我来人间一趟，赠你花开满巷鉴于造血干细胞移植国际惯例的“双盲原则”，金金除了知道捐献者是一位男性外，其他信息一概不知。她在由高博春富研究院转达的感谢信中写道：“您的义举给了我孩子第二次生命！无论以后他们走到哪里，取得多少成就，都永远不会忘记自己身体里面流淌着一个不知姓名的好心人的造血干细胞，和那份始终如一的感激之情!”金金在收到成功采干的消息后写给志愿者的感谢信在过去五年里，春富研究院已经帮助患者完成了2600多次非血缘造血干细胞捐献者的匹配检索，成功协调了超过160个非血缘造血干细胞捐献者为患者捐献造血干细胞，始终如一地传播科普知识，呼吁更多人成为造血干细胞捐献志愿者。图片在第九个世界骨髓捐献者日到来之际，中华骨髓库管理中心医疗服务部部长杜丹也代表中华骨髓库对志愿者表达了感谢。她表示，也许有一天，就有这样一位血液病患者等待着陌生捐献者的生命种子，每多一个人加入，就有可能为生命延续带来新的希望！视频如果你也想成为热血的一员，不妨了解下这些01、造血干细胞是干啥的？所有类型血细胞（如白细胞、红细胞、血小板）的形成都有赖于造血干细胞。02、造血干细胞移植可以治疗什么疾病？造血干细胞移植可以治疗许多血液病，包括：血液系统恶性肿瘤，如急性白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等，某些血液系统非恶性肿瘤，如重型再生障碍性贫血、地中海贫血。03、捐献造血干细胞的流程是怎样的？造血干细胞捐献就是大家常说的“骨髓捐献”，捐献方式和捐献成分血非常相似，最大的差异就是造血干细胞捐献者在捐前需要打4-5针动员剂。目前采集造血干细胞的技术十分成熟。04、捐献造血干细胞会不会伤害自己的身体？不会。打入身体的动员剂几天内即可代谢完毕，捐献本身也不会影响捐献者的健康。全球迄今为止100万例造血干细胞移植证明：捐献造血干细胞安全、科学、无损健康。05、想要加入中华骨髓库，要在哪里报名？以广东省东莞市为例，在当地完成一次无偿献血系统记录后，第二次献血时，可以填写《志愿捐献者同意书》并额外采集8-10ml血液样本，您的血液经HLA分型检测，志愿捐献者基本资料即会被录入中国造血干细胞捐献者资料库（简称“中华骨髓库”），等待患者查询。入库成功后，一旦有患者与您初步配型成功，工作人员将与您联系。有意愿加入中华骨髓库的志愿者，均可在所在地血站/任意献血点咨询。 捐献造血干细胞，就像从健康人身上摘下一颗生命的种子，移栽到病人身上开花结果。因为你的一次勇敢，会有一位患者获得活下去的机会，会有一个家庭可以重燃希望。