近日，来自广东湛江的W先生携妻子为曾员英主任团队送上锦旗，以感谢高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院成人团队治愈折磨了自己9年的病痛。

w先生携妻子为曾员英主任送锦旗

这一场与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的漫长拉锯战中，43岁的W先生长期承受病痛折磨，在生命的黄金时期却受困于病房。造血干细胞移植的成功不仅是医学上的“治愈”，更是他社会功能和生活质量的全面“重建”。

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奇怪的症状：乏力、酱油色尿与持续贫血

43岁的W先生从9年前（2015年）开始，时常感到身体乏力、呼吸气短，本以为只是工作劳累的“副作用”。但是，随着时间的推移，他的症状并没有缓解反而不断加重，直到某一天小便的颜色变得像酱油一样深，他才意识到问题的严重性。

在当地医院检查后显示：白细胞低、贫血严重，诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿并再生障碍性贫血。阵发性睡眠性是一种罕见的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，虽为良性血管内溶血性疾病，严重者可危及生命。

W先生在当地接受激素和间断输血进行持续治疗，但效果有限，他的血红蛋白始终徘徊在50-60g/L（正常男性应＞120g/L）。身体始终虚弱、乏力，处在了尴尬的“年富但力不强”的状态，勉强维持日常生活。

直到2024年，W先生的症状突然加重：

• 酱油色尿频繁出现（提示血管内溶血）；
• 血红蛋白持续下降至40g/L以下（仅为正常人的1/3），伴反复腹痛；
• 输血频率增加。

w先生在移植仓内

W先生是名教师，了解到PNH合并AA可以通过造血干细胞移植治疗治愈，所以在当地医院进行了配型检查，很幸运与其哥哥配型全相合。在病友的推荐下，他来到春富研究院，寻求李春富教授、曾员英主任团队的帮助。分析患者病情后，曾员英主任给出治疗建议：一是终身使用补体抑制剂维持治疗，直到药物无效；二是行同胞全相合造血干细胞移植治疗根治。

了解完两种治疗方案各自的优缺点后，患者及家属经过慎重考虑后决定行同胞全相合造血干细胞移植治疗。

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治疗之路：

从“补体抑制剂”到“造血干细胞移植”

第一阶段：靶向治疗，阻断“补体攻击”

W先生接受依库珠单抗（一种补体抑制剂）治疗。这种药能精准阻断补体系统的“致命攻击”，就像给红细胞穿上“防弹衣”，有效减轻溶血减轻，W先生的血红蛋白上升至94g/L，输血需求显著减少，腹痛减少。

第二阶段：根治选择，造血干细胞移植

造血干细胞移植是唯一根治PNH的治疗方法。为了彻底清除PNH克隆，W先生决定接受同胞全相合造血干细胞移植。

2024年10月15日W先生进入移植仓行预处理方案，清除体内异常细胞；10月24日回输供者外周血干细胞。在此期间，W先生和医护团队也经历了诸多挑战：因免疫力低下，先后出现肺部感染、口腔溃疡等；突发剧烈腹痛、头痛、发热等……

曾员英主任及其团队时刻关注病情变化，为其精心调整治疗方案，帮助W先生克服排异和感染关。

w先生与妻子在移植仓内

最终，在医护团队的精心诊疗和家人的鼓励支持下，W先生成功度过危险期，血象逐渐恢复，各项指标达到出仓标准，于11月15日顺利出仓。

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曾员英主任点评

回顾W先生的治疗经历，他早期被确诊为PNH合并AA后，持续进行免疫抑制剂和对症治疗（红细胞输注等），对病情有所缓解但效果有限。即使在补体抑制剂治疗（一线治疗）时代，allo-HSCT仍是PNH治疗的重要策略，且是目前治愈PNH的唯一方法。

再次提醒大家：长期贫血+溶血迹象需排查PNH。W先生的经历告诉我们，PNH虽凶险，但现代医学已有多样化武器进行治疗，早发现、早诊断、早治疗可以帮助患者获得高质量生活。

w先生夫妻与曾员英主任（右）出仓合影

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