“血红蛋白这么低，是贫血吗？”

“血小板低，对身体有什么影响？”

……

血常规检查在血液科是最基本的检查项目，通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况，可以发现许多全身性疾病的早期迹象。

此前，我们曾讲过如何通过血常规检查单发现地中海贫血的蛛丝马迹。《地贫札记①丨判断是否地中海贫血，从一张血常规单开始……》然而，造成贫血的疾病有很多，对于同样会出现苍白、乏力、头昏、心悸等典型贫血症状的再生障碍性贫血，又应该如何检测、诊断？

高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何兰主任为您详解再生障碍性贫血的相关知识。

一、什么是再生障碍性贫血

常见的普通贫血多是缺铁性贫血或营养性贫血，最主要的表现是血常规检查中红细胞或血红蛋白浓度低于正常值，其他多表现正常。

再生障碍性贫血（AA）简称“再障”，是由多种病因导致的骨髓造血功能衰竭性疾病，以骨髓造血干细胞显著减少和外周血全血细胞减少为特征。通俗地说，就是骨髓衰竭，不能造血了。

虽然都是贫血，但再生障碍性贫血的严重程度和对患者的危害性与普通贫血不可同日而语。作为一种严重的血液系统疾病，早期发现是极其重要的，而这通常都开始于一张血常规检测单。

再障可分为先天性及获得性两类：

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先天性再障是存在基因异常引起的骨髓衰竭，由父母遗传或者后天基因突变引起，较为罕见。主要有：范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann-Diamond综合征（SDS）等。

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获得性再障在临床中较为常见，又分为原发性和继发性，目前认为原发性再障与T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成的骨髓损伤有关，遗传背景对疾病进展有一定作用；继发性再障可能与肿瘤、放化疗、药物、化学毒物、病毒感染、电离辐射、免疫因素等有关。

二、再生障碍性贫血的临床表现

再障临床以贫血、出血和感染为主要表现，会出现三种血液细胞种类（红细胞、白细胞及血小板）均低的情况。如果出现这些表现需要高度怀疑：

感染/发热：

多数孩子会经历反复感染、发热，发热时体温多大于38度。

呼吸道感染最常见，表现为咽痛咳嗽咳痰，如出现重症肺炎可出现气促、呼吸困难；消化道感染其次，表现为腹痛腹泻；泌尿系统感染表现为尿频尿急尿痛；皮肤粘膜感染表现为难以愈合的口腔溃疡、皮肤疖肿等；此外还有血流感染。

贫血：

面色苍白、头晕乏力、心悸等。

出血：

浅表出血表现为皮肤出血点或瘀斑、口腔血疱、鼻出血、牙龈出血、眼结膜出血；深部脏器出血表现为咯血、呕血、黑便、血尿、脑出血等。

三、再生障碍性贫血的诊断标准

再生障碍性贫血疾病诊断标准包括临床表现与实验室检查，其中有一项主要标准即血常规检查。

实验室检查

（1）血常规：

全血细胞（红细胞、粒细胞和血小板，包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。

血象至少符合以下3项中的2项：

①血红蛋白（HGB）<100g／L；

②血小板（PLT）<50×10^9/L；

③中性粒细胞绝对值（ANC）<1.5×10^9/L。

（2）骨髓穿刺：多部位骨髓增生减低或重度减低，小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高，巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系细胞均明显减少。

（3）骨髓活检（髂骨）：全切片增生减低，造血组织减少，脂肪和（或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。

（4）必须排除先天性和其他获得性、继发性骨髓造血衰竭。

结语

在儿童血液病中，再障发病率仅次于白血病。通过血常规三系指标的异常变化，可以发现再生障碍性贫血这类疾病的蛛丝马迹。

但血常规只是明确诊断的条件之一，还需要进行骨髓检查、流式细胞学、细胞遗传学、免疫学等专科检查进行鉴别诊断。

儿童再障虽然属于良性疾病，但如果误诊、漏诊和没有及时进行科学、规范的治疗，一旦并发感染和出血，病情严重也会危及儿童的生命，患者及家属需重视早期症状，早发现早治疗，才可能得到良好的治疗效果。

温馨提示：由于患者个体存在差异，科普内容可供参考。请在科学认知的基础上与主管医生保持沟通，由主管医生评估并给予诊疗建议。

 

专家介绍

何兰

高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院

毕业于中南大学湘雅医学院，从事临床工作14年，主要研究方向为儿童血液与肿瘤、自身免疫性疾病、造血干细胞移植、儿童急危重症的诊断与治疗。