地贫札记

铁是人体重要的微量元素之一，不但是合成血红蛋白的必需成分，参与造血等功能，也是组成某些代谢酶的重要元素。缺铁会引起缺铁性贫血，但是铁过多也并非好事。

高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何岳林教授为您详细讲解为什么地贫患者容易出现铁过载？如何检测和治疗铁过载？

 

铁过载是重复输血后不可避免的一种结果

铁过载（iron overload,IO）是指铁在体内过度沉积，并导致重要脏器，尤其是心脏、肝脏、垂体、胰腺和关节的结构损害和功能障碍。可分为原发性铁过载和继发性铁过载，不同类型的铁过载，有不同的病因。

继发性铁过载的发病原因主要是自身疾病，比如溶血性贫血、地中海贫血、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、骨髓纤维化等。

以重型地中海贫血患者为例，一方面患者容易出现无效造血，在无效造血的情况下，铁调素分泌水平下降，肠道对铁的不自主吸收增加，从而产生铁过载。

另一方面，这些患者需要长期输血。输入的红细胞寿命较正常人体的红细胞寿命短，红细胞破坏后，会释放出大量的铁，而人体缺乏有效的排铁机制，长期输血或输血达到一定量以后，铁就会沉积在体内，严重影响患者的生存质量。

因此，铁过载是重型地贫患者重复输血后不可避免的一种结果。根据国际标准，当接受20国际单位红细胞输注或血清铁蛋白（SF）大于1000µg/L即可判断为铁过载。

 

铁过载的危害及诊断

铁过载时体内总铁量过多，会沉积于重要脏器和组织的实质细胞如心、肝、脾、胰腺、关节以及肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体等内分泌器官。

除了会导致皮肤色素沉着或皮肤变成青铜色外，主要症状有疲倦、虚弱、体重减轻、腹痛、高血糖、性欲减退、女性月经量减少。

随着病情加重，甚至可导致肝功能异常、肝硬化、糖尿病、心律失常、心力衰竭、甲状腺功能减退、不孕症、性功能减退、造血功能减退等。

 

诊断铁过载的常见实验室检查包括：

1.血清铁蛋白(SF)：抽血检测，简便易行，是诊断铁过载和监测去铁治疗的首选方法。

SF>1000μg/L,结合转铁蛋白饱和度(TS)>50%可诊断铁过载

2.核磁共振成像(MRI)——心肝铁沉积分析

判断心脏和肝脏铁沉积严重程度的无创、无辐射的方法。

当发现血清铁蛋白增高时，可根据需要进行MRI检查以明确脏器铁过载程度

 

祛铁治疗

目前祛铁治疗的方法，主要是利用注射或口服的祛铁药物降低体内的铁含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物主要有三种：去铁胺、地拉罗司、去铁酮。

建议患者定期随访，随访医生根据患者及药品特点合理选择祛铁治疗方案。

祛铁治疗后每3～6个月监测一次SF，当SF<1000μg/L可暂停使用铁螯合剂。

有条件的情况下，年龄大于5-6岁的患者，可定期(1次/年)进行MRI心脏T2*值、肝脏R2值检测，并定期行心功能评估。

重型地贫患者长期祛铁治疗，同时会祛除钙等金属离子，钙、磷代谢受影响，需长期补充维生素D和钙剂。

特别提醒：造血干细胞移植后，既往输血带来的持续性高铁负荷，尤其是骨髓、肝脏、脾脏的铁沉积依然存在，移植后依然需要遵医嘱进行祛铁治疗。如果患儿正处于青春发育期，需要特别关注。（女孩13岁以上没有月经来潮、男孩14岁以上没有第二性征表现，需尽快联系主管医生）

温馨提示：由于患者个体存在差异，科普内容可供参考。血液病患者请在科学认知的基础上与主管医生保持沟通，由主管医生评估并给予诊疗建议。

 

专家介绍

何岳林

高博医学（血液病）广东研究中心

南方春富（儿童）血液病研究院

南方春富（儿童）血液研究院副院长

中国保健协会脐带血应用委员会常委

广东省地中海贫血协会专业委员会常委

广东省保健协会脐带血应用委员会常委

广东省免疫过敏学组委员

第十届儿科宋庆龄医学奖《异基因造血干细胞移植治疗重型地中海贫血临床研究》主要获奖人

从事儿童造血干细胞移植及儿童白血病、肿瘤及儿童免疫性疾病及儿童危重症治疗30多年，擅长各种类型异基因造血干细胞移植治疗儿童血液肿瘤及先天免疫缺陷等疾病。已完成各类造血干细胞移植超1000例。