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在不幸确诊地贫后，应该如何进行治疗？目前地中海贫血的治疗主要分为三大部分：规范性输血与祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗及新药。

对于大部分中间型或重型地贫患者，输血治疗是必不可少的。为什么要输血？怎样正确输血？高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院何岳林教授为你详细解答~

 

输血治疗对地贫患者有什么意义？

为什么要输血治疗？输血治疗是许多地贫患者赖以维生的方式。

地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性溶血性贫血。

轻型地贫患者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

中间型临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，疲乏无力，肝脾肿大、轻度黄疸等症状。在应急或服用一些药物有可能出现急性溶血而加重贫血。

重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

 

输血治疗的目的

解除缺氧症状，保护心脏功能

维持正常活动

维持儿童正常生长发育

防止形成地贫面容

防止肝脾肿大

防止脾功能亢进

减少肠道对铁的吸收

图源：中国地中海贫血诊治指南

地贫患者不输血的预期生存：<5年

地贫患者输血但不祛铁治疗的预期生存：<20年

地贫患者规范输血+祛铁治疗的预期生存：>40年

可以看出，部分中间型及重型地贫患者是否规范输血和祛铁治疗明显影响患者预期生存。

 

输血治疗的时机

规范输血可以有效影响患者的预期生存。当遇到这些情况时，就需要考虑进行输血治疗。

1.重型地中海贫血确诊

2.实验室标准

👉血红蛋白水平（Hb）<70 g/L，两次间隔>2周（不包括所有其他致病原因，如感染）

3.不考虑血红蛋白水平的临床标准

👉贫血的显著症状

👉生长发育迟缓

👉过度骨髓造血引起的并发症，如病理性骨折和面部改变

👉有临床意义的髓外造血

 

如何达到输血目标？

维持血红蛋白（Hb）＞90～105g/L能基本保证正常的生长发育，容许正常的日常活动，并将铁负荷控制在最低限度，减少其他脏器并发症，避免出现地贫面容。

通常，我们的输血目标为：

输血前不低于80-90g/L，如果高量输血，输血前不低于90-105g/L；

输血后达到120-130g/L，不超过140-150g/L；

保障正常生长发育及正常的日常活动。

为了完成这一目标，我们在输血时需要注意：

每2-5周输血1次(血红蛋白降至90-105g/L时即输血）；

每次输红细胞0.5~1.0单位/10 kg（国内将200 ml全血中提取的红细胞定义为1单位）；

输血时间根据输血反应和心功能状态调整，通常缓慢输注，维持至少2-4小时，可依据实际情况适当延长；

诊断明确后尽早开始输血治疗，降低发生免疫反应的风险。

地贫患儿通过规范输血可以维持血红蛋白（Hb）＞90～105g/L，能基本保证正常的生长发育，容许正常的日常活动。因此，部分中间型及重型地贫患儿家属要重视定期输血。

下一期我们将继续讲解输血的注意事项及并发症，持续做好规范输血，守护地贫患儿！

温馨提示：由于患者个体存在差异，科普内容可供参考。血液病患者请在科学认知的基础上与主管医生保持沟通，由主管医生评估并给予诊疗建议。

 

专家介绍

何岳林

高博医学（血液病）广东研究中心

南方春富（儿童）血液病研究院

南方春富（儿童〉血液研究院副院长

中国保健协会脐带血应用委员会常委

广东省地中海贫血协会专业委员会常委

广东省保健协会脐带血应用委员会常委

广东省免疫过敏学组委员

第十届儿科宋庆龄医学奖《异基因造血千细胞移植治疗重型地中海芡血临床研究》主要获奖人

从事儿童造血干细胞移植及儿童白血病、肿瘤及儿童免疫性疾病及儿童危重症治疗30多年，擅长各种类型异基因造血千细胞移植治疗儿童血液肿瘤及先天免疫缺陷等疾病。已完成各类造血干细胞移植超1000例。